Zápaly pri NMOSD postihujú najmä miechu a zrakové nervy. Odtiaľ pochádza názov ochorenia: neuro znamená "nerv" a myelitída znamená "zápal miechy". Optica pochádza z nervus opticus, t. j. zrakový nerv. Zápal však môže postihnúť aj iné oblasti mozgu. Preto vznikol názov "spektrum ochorení".
NMOSD je skratka anglického termínu pre toto ochorenie:
Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders.
NMOSD postihuje len
1-3/100 000 ľudí, preto je NMOSD zriedkavým ochorením.
Ženy sú postihnuté až 6-9-krát častejšie ako muži.
Väčšina postihnutých má v priemere 39 rokov.
NMOSD je zriedkavé autoimunitné ochorenie. V tomto prípade nesprávne nasmerované obranné bunky imunitného systému omylom napadnú vlastné tkanivo. To vedie k zápalu a nakoniec k poškodeniu tkaniva. Pri NMOSD toto poškodenie postihuje nervové bunky v mieche a mozgu.
Váš imunitný systém slúži na obranu proti patogénom, ako sú baktérie alebo vírusy. Niektoré bunky imunitného systému, takzvané B-bunky, tvoria na svoju obranu bielkovinové molekuly, inak nazývané aj protilátky. Tie presne zodpovedajú určitej štruktúre na patogéne, ktorá sa nazýva antigén. Ak sa protilátka naviaže na antigén, ostatné imunitné bunky rozpoznajú patogén ako cudzí a môžu s ním bojovať.
Princíp antigénu a protilátky možno poznáte z očkovania: Injekčne sa vám podajú časti patogénu, ktoré obsahujú antigény, ale nemôžu spôsobiť ochorenie. Vaše telo si potom vytvorí protilátky. Ak sa patogén dostane do vášho tela, protilátky ho okamžite rozpoznajú a bojujú proti nemu.
Pri autoimunitných ochoreniach nesprávne nasmerované B-bunky omylom tvoria protilátky, ktoré nie sú namierené proti patogénom, ale viažu sa na vlastné telesné štruktúry a vyvolávajú v nich zápal. Tieto protilátky sa preto nazývajú autoprotilátky.
Pri NMOSD sa tvoria aj autoprotilátky. Jedna z týchto autoprotilátok sa viaže na aquaporín 4 (AQP4). AQP4 je endogénny proteín, ktorý sa okrem iného vyskytuje na určitých podporných bunkách v mozgu a mieche, tzv. astrocytoch. Väzba autoprotilátky na AQP4 a následná zápalová reakcia spôsobujú poškodenie astrocytov. Z dlhodobého hľadiska odumierajú nervové bunky v CNS - najmä v zrakových nervoch a mieche.
Približne 75 % ľudí s NMOSD má v krvi protilátky proti AQP4.
Prečo sa vaše imunitné bunky náhle obrátili proti vlastnému telu, nie je zatiaľ úplne jasné. Vedci však identifikovali niektoré mechanizmy, ktoré sa významne podieľajú na procese ochorenia NMOSD.
IL-6, autoprotilátky proti aquaporínu-4 a komplementový systém (K) sú v súčasnosti najdôležitejšími známymi mechanizmami rozvoja ochorenia pri NMOSD. Vzniknuté zápalové procesy vedú spočiatku k poškodeniu podporných buniek - tzv. astrocytov v CNS - a v ďalšom priebehu aj k odumieraniu neurónových buniek.
Autoprotilátky AQP4
Protilátky produkované vlastným imunitným systémom proti endogénnemu proteínu nazývanému aquaporín 4.
Hematoencefalická bariéra
Selektívne priepustná bariéra medzi krvou a centrálnym nervovým systémom; chráni CNS pred látkami, ktoré sa doň nemajú dostať.
IL-6 (interleukín 6)
Messengerová látka na prenos signálu medzi bunkami a dôležitý mediátor v imunitnej reakcii pri zápalových procesoch.
Komplementový systém
Dôležitá a komplexná zložka imunitného systému, ktorá zohráva dôležitú úlohu v obrane proti patogénom. Aktivácia komplementového systému spúšťa zápalové reakcie.
CNS
Centrálny nervový systém
(mozog a miecha).
NMOSD má recidivujúci priebeh. Relaps je náhly nástup príznakov alebo zhoršenie existujúcich príznakov. Príznaky NMOSD však po relapse často nevymiznú. Preto by ste mali začať účinnú liečbu čo najskôr, aby ste čo najviac zabránili ďalšej recidíve. Vo fáze bez relapsu ochorenie nepostupuje. Je však ťažké predpovedať individuálny priebeh NMOSD, pretože závažnosť príznakov sa u jednotlivých ľudí veľmi líši.
Príznaky NMOSD sú spôsobené poškodením nervových buniek. Informácie medzi CNS a svalmi, ako aj zmyslovými orgánmi sa vymieňajú prostredníctvom nervov. Takto telo ovláda pohyb a vníma podnety z okolia. Poškodené nervové bunky môžu prenášať informácie medzi CNS a svalmi alebo zmyslovými orgánmi len neúplne alebo vôbec.
Keďže NMOSD postihuje najmä zrakové nervy a/alebo miechu, často sa vyskytujú poruchy zraku a svalová slabosť rúk a nôh. Poškodenie nervov sa však môže vyskytnúť aj v iných oblastiach mozgu a spôsobiť rôzne iné príznaky. Napríklad tzv. syndróm area postrema sa považuje za typický pre NMOSD. Príznakmi sú úporná štikútka, pretrvávajúca nevoľnosť alebo silné vracanie.
Poruchy zraku
Zápal zrakových nervov vedie k náhlemu zhoršeniu zrakovej ostrosti na jednom alebo oboch očiach a dokonca k slepote. Príležitostne sa môže bolesť objaviť aj počas pohybu očí.
Poruchy citlivosti
ide o zmyslové poruchy, ktoré sa prejavujú ako brnenie alebo necitlivosť rúk, nôh alebo trupu. Pocit tepla, chladu alebo bolesti môže byť tiež narušený.
Area postrema syndróm
Area postrema je špecifická oblasť v mozgu, ktorá sa podieľa na regulácii zvracania. Zápal súvisiaci s NMOSD v tejto oblasti môže spôsobiť pretrvávajúcu nevoľnosť a silné vracanie, ale aj úpornú štikútku.
Kognitívne poruchy
Kognitívne poruchy sa môžu prejavovať problémami s pamäťou, pozornosťou alebo koncentráciou. Môžu sa vyskytnúť aj poruchy reči.
Poruchy reči a epileptické záchvaty
Pri poruchách reči, podobne ako po cievnej mozgovej príhode, môžu byť narušené rôzne oblasti jazykovej komunikácie. Patrí medzi ne reč, porozumenie, čítanie a písanie. NMOSD môže viesť aj k epileptickým záchvatom, dočasnej náhlej poruche centrálneho nervového systému.
Obmedzenie pohyblivosti
Zápal miechy môže spôsobiť slabosť rúk a nôh, dokonca aj ochrnutie. Môžu sa objaviť aj svalové kŕče.
Dysfunkcia močového mechúra alebo čriev
Dysfunkcia močového mechúra sa môže prejavovať neustálym močením alebo inkontinenciou moču. Dysfunkcia čriev môže mať podobu zápchy alebo nekontrolovaného vyprázdňovania.
Únava alebo zvýšená denná spavosť
Únavou lekári rozumejú výrazné vyčerpanie, ktoré ďaleko presahuje úroveň bežnej únavy a môže vážne obmedziť kvalitu života. Denná spavosť je zvýšená ospalosť počas dňa, ktorá sa vyskytuje napriek dostatočnému nočnému spánku. Niekedy je sprevádzaná aj náhlym zaspávaním (narkolepsiou).
Bolesť
Často sa vyskytuje bolesť nervov (neuropatická bolesť), ktorá sa prejavuje ako pálivá alebo bodavá bolesť. NMOSD však môže viesť aj k bolestiam hlavy, svalovým bolestiam v dôsledku kŕčov alebo bolestiam očí v dôsledku zápalu zrakového nervu.
Závraty a bolesti hlavy
Medzi ďalšie príznaky NMOSD môžu patriť závraty a bolesti hlavy v dôsledku zápalu. Centrom všetkých vnemov je jadrová oblasť v mozgovom kmeni, ktorá zahŕňa predĺženú miechu.
Tipy na zvládanie vedľajších príznakov a praktické pomôcky, ktoré vám môžu uľahčiť každodenný život, nájdete v časti Život.